FRAJİL X SENDROMU 

1943 yılında Martin ve Bell morfolojik özellik göstermeyen zihinsel gerilikleri ailede cinsiyete bağlı olduğunu tanımlamıştır. 1969 da Lubs ailede zihinsel gerilik olan erkeklerde işaretli X kromozomu olduğunu gözlemlemiştir. Bu bireylerin annelerinde X kromozomunun uzun kolunun sonunda daralma olduğu saptanmıştır ve X kromozomundaki bu kırılganlık frajil x sendromu olarak adlandırılmıştır. Ve ilk olarak 1991 yılında Fuet ve arkadaşları tarafından tanımlanmıştır.

Bu bozukluk bir kromozomal bozukluk değildir. Gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır.

Prevalans:

Frajil X zihinsel geriliğin tüm popülasyonlarda ve etnik gruplarda görüldüğü belirlenmiştir. 1/4000 erkek sıklığında görülmektedir.

Tanı:

Klinik tanılama kriterlerinin eksikliğinden dolayı frajil x sendromu testi için basit skorlamalar geliştirilmiştir. Bu skorlamalar popülasyon çalışmaları için önemlidir. Aile hikayesi önemlidir ve nedeni açıklanamayan zihinsel geriliği olan çocuklar frajil x için test edilmelidir. % 100 tanı kromozomal laboratuar testlerinden sonra konulabilir.

Klinik Özellikleri:

Yüzleri uzun ve alt çene dışarı doğru çıkık ve büyük kulaklılardır. Bu fenotip genç çocuklukta görülmeye başlar ve yaşla birlikte ilerler. Parmak eklemlerinin aşırı yönde hareketleri, kalp kapak sorunları, şaşılık ve epilepsi görülebilir. Testislerin büyük olması (macrorşidizm) görülür.

Davranışsal Bozukluklar

Farklı seviyelerde zihinsel gerilik, hiperaktivite ve dikkat azlığı, stereotipik hareketler (el çırpma, el ovuşturma, perseveratif konuşma, ekolali), az göz kontağı, anksiyetedir

Gelişimsel özellikler:

Zihinsel yetersizlik erkeklerin %80 inde, bayanların %65 inde görülür. Öğrenme yetersizliği, konuşmada gecikme, ince ve kaba motor becerilerinde gerilik ve koordinasyon yetersizlikleri görülür.

Davranışsal ve Duygusal Özellikler:

Hiperaktiviteyle birlikte ya da olmadan dikkat eksikliği problmeleri, anksiyete, duysal uyaranlara aşırı tepki (ses, dokunma, koku, göz kontağı vs.), ifade edici dilde zorluk vardır. El çırpma, ısırma, zayıf göz kontağı, rutin değişikliklerde ısrarcılık gibi otizm benzeri özellikler vardır. Kızlar bu özellikleri daha az göstermektedirler ve daha fazla sosyal anksiyte, ruh edğişiklikleri ve utangaçlık görülmektedir.

FX li Bireylerin Güçlü Yanları

Görsel olarak daha kolay öğrenirler. Örn resimler, bilgisayarlar

Güçlü taklit ve drama yetenekleri vardır

Gündelik yaşam aktivitelerinde başarılıdırlar

Uzun dönem hafızaları iyidir

Arkadaş canlısıdırlar

FXli bireylerin Zayıf Yönleri

Kısa dönem hafızaları kötüdür

Soyut kavramlarda yetersizlik

Sıralama, praksi ve planlama güçlüğü

İnce ve kaba motor hareketler

Algısal ve görsel motor beceriler

Sosyal, dil, semantik ve pragmatik alanda gerilik

Dikkat

TEDAVİ

Dil ve konuşma terapisi

Duysal integrasyonu içeren iş-uğraşı terapisi

Özel eğitim

Psikolojik tedavi

Tıbbi ve farmakolojik tedavi

STRATEJİLER

Geçişler yüksek derecede yapılandırılmış rutinlerle sağlanmalıdır

Görsel uyaranlar fazlasıyla kullanılmalıdır

Çevredeki dikkati dağıtabilecek işitsel ve görsel uyaranlar en aza indirgenmelidir

Pekiştireçler kullanılmalıdır

Referanslar:

CDDH Victoria, Fragile X Syndrome Fact Sheet 1,2

The national fragile X foundation, Fragile x Syndrome handbook for professionals and families

Phadfe, S., Fragile X Syndrome

Her türlü soru ve düşünceleriniz için buraya tıklayarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.