TURNER SENDROMU 

Bu sendrom ilk olarak 1930 yılında Henry Turner tarafında tanımlanmıştır. İkinci kromozomun tamamıyla ya da kısmen olmamasından kaynaklanan ve bayanlarda görülen bir kromozomal durumdur.  Her canlı kız doğumunda 1/2000 sıklığında görülen bir sendromdur.

Tanılama doğum öncesi, yeni doğan, bebek, çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde yapılır. Doğum öncesinde fötal anomaliler, kistik higroma (boyun çevresinde sıvı birikimi),  yeni doğanda yele boyun, ellerde ve ayaklarda lenfödem, bebeklerde özel kalp problemleri, çocuklarda ve erken ergenlikte yavaş büyüme, kısa boy; ergenlerde adet görmeme, gecikmiş ergenlik; yetişkinlerde ise kısırlık ya da adet düzensizlikleriyle kendini gösterir.

Kesin tanı karyotip belirlemesiyle yapılır. % 50 oranında bu sendromda tek X kromozomu görülürken, % 30 oranında  iki X kromozomu olur fakat bu kromozomun bir parçası eksiktir. Diğerlerinde ise mozaik tip turner sendromu görülmektedir.

Bu kişilerde birçok medikal problemde görülmektedir. Bunlar: böbrek, tiroid ( hipotiroid), kulak problemleri (orta kulak iktihabı, % 50-90 oranında senseronöral işitme kaybı vardır.)

Kesin tanı karyotip analiziyle konulmaktadır.

BELİRGİN ÖZELLİKLERİ

Kısa boy en sık rastlanılan özelliktir. Hormon tedavisi almaya yetişkin bayan ortalaması 4’8’’ tır.

%90 oranında yumurtalık yapısal bozukluklarıyla karşılaşılır. Göğüs gelişimi, kadınsal hatlar, mensturasyon ve uygun kemiksel gelişim için östrojen hormon tedavisi gerekmektedir.

Dar, yüksek arklı damak, retrogatni, düşük kulaklar, düşük saç çizgisi, şaşılık, dar göğüsler, skolyoz, küçük-dar tırnaklar, el ve ayakta ödem belirgin özeliklerindendir

ZİHİN

TS li bireyler normal averajda zihinsel yeterlilik göstermektedir. Fakat uzaysal-temporal işlemlemede zorluk vardır. Sözel hafıza ve sözel olmayan iletişimde kısıtlılık söz konusudur. Bu da matematikte, sözel olmayan öğrenmede, sosyal ilişkilerde, el baskınlığıyla ilgili sorunları getirmektedir.

BİLİŞSEL İŞLEVLER

Genel olarak bilişsel işlev ve zihin düzeyleri normal populasyona eş düzeydedir. Fakat görsel-uzaysal koordinasyon işlevinde yetersizlik vardır. Matematik öğrenme ve zihinde objeleri döndürüp canlandırmada sıkıntı yaşarlar. Bu özgün öğrenme bozukluğuna Turner nörobilişsel fenotip adı verilir.

Bazı bireylerde hafıza ve motor koordinasyonda yetersizlik söz konusudur.  Bireylerde sözel dil ve sözel olmayan dilde herhangi bir problem yoktur.

GÜÇLÜ ÖZELLİKLERİ

Her ne kadar bazı öğrenme güçlükleri olsa da, normal bir okul yaşantıları vardır.

Güzel yazma, duymayla iyi öğrenme, bilgi hafızaları normallerle eş seviyede ve iyi bir dil gelişimi göstermektedir.

TURN SENDROMUNDA SOSYAL VE DUYGUSAL KAYGILAR

Büyüme sürecinde hem boy hem görünüşü ile ilgili problemlerinden ötürü bu dönem bu sendromlu bireylerde daha zorlu bir aşamadır. Adet düzensizliği, kısır olabilme riski yetişkin bireylerde ciddi sıkıntılara yol açmaktadır. Aile ve çocuk yoğun psikolojik bir destek almalıdır. Ailenin sergileyeceği olumlu tutum ve davranışlar kızların kendi kimliklerini kazanmalarına yardımcı olur.

ZAYIF YÖNLERİ

Görsel-uzaysal algılamada problem olduğundan ötürü ilişkili objeleri çizme, hayal etme

Sosyal biliş: sosyal ipuçlarını algılamada zorluk örn: yüz ifadeleri

Sözel olmayan problem çözümü. Örneğin matematik

Sakarlık: psikomotor problmeler ve zayıf el becerileri

Referans:

www.onr.com/ts-texas/turner.html - 5k-

http://turners.nichd.nih.gov/index.html

www.turnersendromu.org/ - 11k –

http://web.mit.edu/7.27/psets/Turner_syndrome.pdf

Her türlü soru ve düşünceleriniz için buraya tıklayarak bizimle iletişime geçebilirsiniz.